目的 探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）检查联合Ⅲ级产前超声检查对降低珠海市斗门区胎儿出生缺陷率的影响。方 法 选取2019年2月2日至2019年10月31日来珠海市斗门区妇幼保健院进行产前超声检查的斗门区孕妇2 000例作为研究对象，孕妇于孕11~13+6周内进行胎儿NT检查，阳性结果与经具有产前诊断资格医院确诊结果比较；胎儿NT检查结果阴性，可以继续妊娠的孕妇于孕22~24周进行Ⅲ级产前超声检查，阳性结果与经具有产前诊断资格医院确诊结果比较。对Ⅲ级产前超声诊断符合率及漏诊率等进行总结分析。分析胎儿NT检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形的特异性和诊断的准确率。结果 胎儿NT检查2000例，筛查出阳性病例20例，阳性率为1%，经具有产前诊断资格医院确诊有19例，符合率95%，误诊率为0.05%。胎儿NT检查阳性率与经具有产前诊断资格医院确诊阳性率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。进 行Ⅲ级产前超声检查筛查出阳性病例45例（2.27%），经具有产前诊断资格医院确诊有41例（2.07%），符合率为91%，误诊率为0.20%，Ⅲ级产前超声检查阳性率与经具有产前诊断资格医院确诊阳性率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。胎儿NT检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形的灵敏度为93.75%，特异度为99.74%，准确率为99.55%。结论 将胎儿NT检查联合Ⅲ级产前超声检查筛查胎儿畸形的特异性和诊断准确度均较之前只进行II级产前筛查明显提高，应加大宣传力度，建议孕妇进行规范的产前超声检查，这对降低胎儿出生缺陷率具有重要意义。