目的?分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果，并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果。方法?选 取 2020 年 9 月至 2021 年 9 月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员 2 500 例为研究对象，检测研究对象红细胞血红蛋 白含量、平均红细胞体积、外周血基因组 DNA，采用跨越断点 PCR 方法检测缺失型 α 地中海贫血基因、非缺失型 α 地中 海贫血基因、β 地中海贫血基因，采用 PCR 和 DNA 反向点杂交检测 α 地中海贫血和 β 地中海贫血突变位点；对地中海 贫血阳性患者进行干预，观察干预前后患者对地中海贫血知识掌握率。结果?2 500 例婚检人员中，地中海贫血检出率为 21.88%，α- 地中海贫血基因检出率（9.36%）高于 β- 地中海贫血基因（3.32%）、α 复合 β- 地中海贫血基因（1.04%）（P＜0.05）； α- 地中海贫血基因中，α- 缺失基因型检出率（82.05%）高于 α- 非缺失基因型（11.97%）、α- 缺失杂合非缺失基因型 （5.98%）（P ＜0.05）。五指山地区婚检人群地中海贫血基因型中，α- 地中海贫血基因以 -α3.7/αα（37.86%）、-α4.2/αα （22.63%）、-αws/αα（13.17%）为主，β- 地中海贫血基因以 CD41-42/N（54.22%）、-28/N（26.51%）为主，α 复合 β地中海贫血基因 [-α3.7/αα，CD41-42/N]（34.62%）、[-α4.2/αα，CD41-42/N]（26.92%）、[-αws/αα，CD41-42/N]（23.08%） 为主；对地中海贫血阳性患者进行干预后，对地中海贫血知识掌握率从干预前的 41.68% 升至 93.78%（P ＜0.05），其中 男性从 43.44% 提高至 93.21％，女性从 40.49％提高至 94.17％（P ＜0.05）。结论?五指山地区婚检人群地中海贫血发 生率较高，以 α- 地中海贫血为主，携带基因以 α- 缺失基因型为主，对地中海贫血阳性患者进行健康知识宣教，能够提高 其对地中海贫血的认知程度，更好地对其进行优生优育指导。