目的 探究产前超声颈项透明层厚度（ NT）及甲胎蛋白（ AFP）、 β- 人绒毛膜促性腺激素（ β-hCG）单独及联合检测对唐氏 综合征的诊断价值，为临床提供参考。 方法 回顾性分析 2022 年 1 月至 12 月于广州市妇女儿童医疗中心增城院区行产前检查的 2 380 例 孕妇的临床资料，以羊水穿刺及绒毛活检染色体分析结果为金标准，分为唐氏综合征组（共 5 例）和非唐氏综合征组（共 2 375 例）。所 有孕妇均进行超声 NT 检查及血清学检测，比较两组孕妇超声 NT 筛查结果、 AFP 及 β-hCG 水平，分析超声 NT、 AFP、 β-hCG 单独及联 合诊断唐氏综合征的价值。 结果 一致性分析结果显示，超声 NT 诊断唐氏综合征的敏感度为 0.800，特异度为 0.996， Kappa 值 =0.419。 唐氏综合征组孕妇的 AFP 水平低于非唐氏综合征组， β-hCG 水平高于非唐氏综合征组（ P<0.05）。受试者操作特征（ ROC）曲线分析显 示， AFP、 β-hCG 诊断唐氏综合征的曲线下面积（ AUC）为 0.752、 0.731（ P<0.05）。经一致性分析，超声 NT、 AFP 及 β-hCG 联合诊断 唐氏综合征的敏感度为 0.800，特异度为 0.998， Kappa 值 =0.570。 结论 超声 NT、 AFP 及 β-hCG 在产前唐氏综合征筛查中均有一定价 值，且三者联合诊断唐氏综合征的价值更高。