目的 观察拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析在颈项透明层（NT）增厚胎儿产前诊断中的价值，为临床提供参 考。方法 选取 2021 年 10 月至 2022 年 10 月于海口市妇幼保健院进行产检并经超声提示胎儿 NT 增厚的 56 例孕妇的临床资料进行回顾性分 析。根据胎儿 NT 厚度不同分为 2.4 mm ≤ NT<3.5 mm 组（24 例）和 NT ≥ 3.5 mm 组（32 例）。分析染色体核型分析结果和 CNV-seq 检测结果， 比较不同 NT 值胎儿的 CNV-seq 检测结果及染色体核型分析结果。结果 56 例 NT 增厚胎儿中，有 17 例（30.36%）被检出染色体异常，10 例 为致病拷贝数变异（CNVs），1 例为疑病 CNVs，6 例为意义不明 CNVs；CNV-seq 检测对染色体异常检出率高于染色体核型分析（P<0.05）。 NT ≥ 3.5 mm 组 CNV-seq 异常率、非整倍体检出率均高于 2.4 mm ≤ NT<3.5 mm 组（P<0.05）。结论 针对早期超声筛查发现的 NT 增厚胎儿， 染色体分析和 CNV-seq 联合检测可明确染色体结构异常情况，为临床诊断提供更详细、准确的信息，对早期发现胎儿缺陷具有重要作用。