目的 分析超声软指标与无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中联合应用的价值，为临床提供参考。方法 选取2022年1月 至 2023 年 3 月在榆林市第一医院进行常规孕期检查的 396 例孕妇为研究对象进行回顾性分析，所有孕妇均接受超声检查，对超声软指标异常 孕妇进行无创 DNA 检查并定期随访，直至分娩结束。分析超声软指标异常孕妇无创 DNA 检测结果及其羊水染色体核型结果，记录染色体异 常孕妇的妊娠结局。 结果 396 例接受超声检查的孕妇中 24 例软指标异常，异常率为 6.06%（ 24/396）；对 24 例超声软指标异常孕妇行无创 DNA 检查，共检出 9 例（ 37.50%）高风险胎儿。无创 DNA 检测高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果的一致率为 100.00%。 9 例高危孕 妇均行引产； 15 例低危孕妇中 2 例流产， 13 例顺利分娩，实验室检查显示新生儿染色体均正常。 结论 超声软指标联合无创 DNA 检查可提 高产前胎儿染色体异常检出率，与羊水穿刺染色体核型分析结果一致性较高，值得临床应用。