目的 基于生物信息学分析溶质载体（SLC）15A1 基因表达与孤独症谱系障碍（ASD）的相关性，为临床治疗提供参考。 方法 使用基因表达公共（GEO）数据库，检索溶质载体相关基因（SCRGs）和孤独症谱系障碍（ASD）患者血液 RNA 表达谱芯片或测 序的研究数据集得到 2 个训练集（GSE6575、GSE77103 数据集）和 1 个验证集（GSE49105 数据集），对 2 个训练集进行去批次合并处 理，将得到的新数据集作为本研究的训练集。对训练集进行差异表达分析，得到差异基因（DEGs），使用 Venny 2.1 获取 SCRGs 和 DEGs 的交集靶点溶质载体差异基因（DE-SCRGs）并建立 DE-SCRGs 的关联网络图。对 DE-SCRGs 进行富集分析，得到其主要参与的生物学 过程。通过机器学习方法 [LASSO、随机森林（RF）、支持向量机的递归特征消除（SVM-RFE）算法 ] 在验证集中筛选出生物标志物， 并分析生物标志物在 ASD 中的预测价值。在训练集和验证集中比较 ASD 男童与健康对照（NC）组研究对象中 DE-SCRGs 的表达水平差 异，在训练集中比较 ASD 男童和女童样本中 DE-SCRGs 的表达水平差异。基于SLC15A1、SLC5A4、SLC28A3、SLC50A1 基因构建列线 图，分析以上 4 个基因的表达水平与 ASD 发生的相关性。结果 GSE6575 和 GSE77103 数据集去批次后数据分布较均匀，获得 1 010 个 DEGs，其中 692 个在 ASD 样本中下调，318 个在 ASD 样本中上调，并获得 25 个 DE-SGRGs。关联网络图显示：27 个基因呈 102 对相关 性，其中SLC15A1 基因与其他分析的基因均正相关，具有代表性。GO 通路富集分析结果显示：DE-SCRGs 参与的生物学过程主要是跨 膜运输等功能；KEGG 通路富集分析结果显示：DE-SCRGs 参与的部分信号通路主要是蛋白质消化吸收、氮代谢等过程。通过 LASSO、 SVM-RFE、RF 算法各得到 16、16、7 个候选特征基因，取交集后得到 4 个候选基因（SLC15A1、SLC5A4、SLC28A3、SLC50A1）作 为生物标志物。受试者操作特征（ROC）曲线分析结果显示：4 个生物标志物预测 ASD 发生的曲线下面积（AUC）均＞0.7，整体模型的 AUC=0.896。在训练集和验证集中，SLC15A1、SLC28A3、SLC50A1 基因的表达趋势保持一致，SLC5A4 基因的表达在验证集中无差异； 训练集中 ASD 男童、女童样本的SLC50A1 基因表达有差异。列线图结果显示：SLC15A1 基因的表达与 ASD 的发生呈负相关。实验验证 结果显示：ASD 组患儿血液样品中SLC15A1 基因表达水平低于 NC 组（P＜0.05）。结论 SLC15A1 基因表达水平与 ASD 呈负相关，异 常表达可降低寡肽物质的转运，进而影响 ASD 的发生或加重。