【摘要】目的 研究产前超声颈项透明层厚度（NT）及甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）单独及联合对唐氏综合征筛查中的价值。方法 选取2022年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心增城院区行产前检查的2380例孕妇，根据羊水穿刺及绒毛活检染色体分析结果，将其分为唐氏综合征组（共5例）及非唐氏综合征组（共263例）。患者均进行超声NT检查及血清学检测。记录超声NT检查结果，并通过一致性分析超声NT检测唐氏综合征的价值；检测比较两组血清AFP、β-hCG水平；通过ROC分析AFP、β-hCG检测唐氏综合征的价值；以一致性分析超声NT、AFP、β-hCG联合检测唐氏综合征的价值。结果 经超声NT检测，结果显示高危孕妇共80例，其中3例羊水穿刺染色体分析结果确诊唐氏综合征。经一致性分析，超声NT检测唐氏综合征的灵敏度为0.600，特异度为0.968，准确率为0.967，阳性预测值为0.038，阴性预测值为0.999，Kappa=0.067。唐氏综合征组AFP水平明显低于非唐氏综合征组，唐氏综合征组β-hCG水平明显高于非唐氏综合征组，差异有统计学意义（P＜0.05）。经ROC分析证实AFP、β-hCG能够检测唐氏综合征，曲线下面积为0.752、0.731，均有P＜0.05。经一致性分析，超声NT、AFP、β-hCG联合检测唐氏综合征的灵敏度为0.800，特异度为0.976，准确率为0.975，阳性预测值为0.065，阴性预测值为1.000，Kappa=0.116。结论 超声NT及AFP、β-hCG在产前唐氏综合征筛查中均有一定价值，且三者联合检测唐氏综合征的价值更高。