目的 探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征，为临床提供参考。 方法 回顾性分析 2020 年 1 月至 2022 年 7 月惠 州市第一妇幼保健院筛查发现的 43 例家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿的临床资料，分析患儿性别、年龄、出生情况及家族病史等一 般情况。通过眼底及儿童视网膜成像系统（ RetCam3）检查了解其分期情况。 结果 43 例患儿中，男性患儿 32 例，占 74.42%，女性患儿 11 例，占 25.58%；年龄 6 个月 ~3 岁，平均年龄（ 16.85±4.52）个月；出生孕周 37~41 周，平均出生孕周（ 39.37±1.21）周；出生体质量 1 259~4 637 g，平均出生体质量（ 3 387.52±548.13） g；有家族性渗出性玻璃体视网膜病变家族史 2 例，占 4.55%，其他眼部病史 6 例， 占 13.64%；随访后发现有 8 例患儿家属经检查后明确家族性渗出性玻璃体视网膜病变家族史。经分析，确诊前诊断以家族性渗出性玻璃 体视网膜病变、斜视、眼球震颤为主，诊断率分别为 38.03%、 29.58%、 19.60%。家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿主要以 1 期、 2 期 为主，占比分别为 59.15%、 21.13%。 71 只患眼中，视网膜皱襞 13 只眼，镰状视网膜皱襞 9 只眼，镰状视网膜皱襞中视网膜脱离于颞或 颞下占比较高。 结论 家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见于足月及出生体质量正常者，且以 1 期和 2 期为主，视网膜皱襞以镰状视网 膜皱襞为主。